Il prof. Strippoli e la ricerca sulla Sindrome di Down

In Italia la ricerca sulla Sindrome di Down passa attraverso una figura fondamentale: il Professor Strippoli.
Pierluigi Strippoli è professore associato di Biologia Applicata e Responsabile del Laboratorio di Genomica del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale dell’Università di Bologna. E’ un ricercatore che si ispira all’opera scientifica di Jérôme Lejeune, il genetista scopritore della Sindrome di Down, per svilupparne le intuizioni con i moderni strumenti della genomica.
Il Prof. Strippoli, iniziando a fare ricerca sul cromosoma 21 umano, si è reso conto della profondità delle intuizioni scientifiche sulle possibili vie da esplorare per cercare una cura. Oltretutto al giorno d’oggi, non era mai parso così chiaro quanto fosse ragionevole investire le proprie energie in questa impresa, che per Lejeune, nel 1959, era “meno difficile che spedire un uomo sulla Luna“. Lejeune, che fino all’ultimo lavorò per cercare di comprendere i meccanismi con cui il cromosoma 21 causa i sintomi della sindrome, che egli attribuiva ad una “intossicazione cronica” delle sinapsi cerebrali causata da qualche prodotto del cromosoma in eccesso.
Un cruccio di Lejeune era la difficoltà di indirizzare risorse e ricerche in questa direzione, data l’opinione prevalente nella comunità scientifica che fosse possibile “risolvere” il problema della trisomia 21 con la diagnosi prenatale e l’aborto selettivo.
Al di là delle ovvie problematiche etiche di questa visione, risulta evidente il prevalere della ricerca, e quindi di tempo, energie e risorse, verso l’affinamento dei metodi di diagnosi prenatale e ad un molto minore sforzo nella direzione della ricerca di una cura, che rimane il vero scopo della Medicina, come Lejeune sostenne nel suo memorabile discorso di accettazione del premio “William Allan” a San Francisco il 3 ottobre 1969.

Le ricerche sulla diagnosi prenatale hanno sinora avuto come esito concreto solo la possibilità dell’aborto selettivo di feti con sindrome di Down in caso di test positivo. E già oggi, in Europa si registra la scelta dell’aborto in circa il 90% dei casi in cui il test è risultato positivo per la diagnosi di trisomia 21.
Il Prof. Strippoli ci ricorda che Lejeune chiamava i suoi piccoli pazienti “diseredati”, unendo genialmente nel termine la loro condizione biologica di portatori di un patrimonio ereditario errato alla condizione sociale di abbandono in cui spesso versano, e sosteneva: “La gente dice: “Il prezzo delle malattie genetiche è alto. Se questi individui potessero essere eliminati precocemente, il risparmio sarebbe enorme!”. Non può essere negato che il prezzo di queste malattie sia alto, in termini di sofferenza per l’individuo e di oneri per la società. Senza menzionare quel che sopportano i genitori! Ma noi possiamo assegnare un valore a quel prezzo: è esattamente quel che una società deve pagare per rimanere pienamente umana“.
pierluigi-strippoli-lorenza-vitale-rotary-cesenaIl prof. Strippoli constatando la ricchezza umana ed affettiva di questi bambini, ha osservato come il disturbo cognitivo sia meno grave di quello che si ritiene comunemente.
Lo scopo immediato delle sue ricerche è quello di produrre mappe strutturali e funzionali del cromosoma 21 umano, studiato sia in tessuti normali sia in cellule trisomiche, per identificare quali specifici geni siano “responsabili” per lo sviluppo delle manifestazioni della sindrome, e poter proporre terapie mirate, basati sulla interazione con le vie metaboliche responsabili dei sintomi.
In questo modo, le persone con la sindrome di Down vedranno minimizzarsi i sintomi ed avranno, con molta probabilità, la possibilità di vivere una vita come tutti gli altri.
-Articolo ottenuto rielaborando liberamente un testo preso dal web. Testo originale: http://www.infohandicap.org/infohandicap-docs/contenuti/comune/2013/Intervista_Prof_Strippoli-3.pdf

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