Comprendere l’Alzheimer attraverso la sindrome di Down

Secondo gli scienziati la sindrome di Down può aiutare i ricercatori a comprendere la malattia di Alzheimer. Questo potrebbe rivelarsi assai utile nella continua rincorsa alla ricerca di una cura, che a oggi non esiste.

In occasione della Giornata Mondiale dell’Alzheimer si sono moltiplicate le notizie riguardanti studi sulla malattia e nella ricerca di una cura, che a oggi ancora non c’è.
Tra i tanti, è interessante quello dei ricercatori dell’University of Wisconsin-Madison’s Waisman Center, che mette in evidenza come, a differenza di quanto si è ritenuto fino a oggi, non sia chiaro il legame tra una proteina tipicamente associata con la malattia di Alzheimer e il suo impatto sulla memoria e le facoltà cognitive. Fare chiarezza su questo legame può rivelare ulteriori informazioni sulle prime fasi della malattia neurodegenerativa.

Il dott. Sigan Hartley – assistente professore UW-Madison dello human development and family studies – insieme a Brad Christian – UW-Madison professore associato del medical physics and psychiatry e direttore del PET Physics in the Waisman Laboratory for Brain Imaging and Behavior – hanno esaminato il ruolo nel cervello della proteina amiloide-β (o beta amiloide) negli adulti con sindrome di Down. La condizione genetica, detta anche trisomia 21, si ritiene renda le persone più suscettibili a sviluppare la malattia di Alzheimer. Questo perché possiedono una copia extra del cromosoma 21, in cui risiede il gene che codifica per la proteina beta amiloide.

«La nostra speranza è quella di comprendere meglio il ruolo di questa proteina nella memoria e nelle funzioni cognitive – spiega Hartley – Con questa informazione speriamo di capire meglio le prime fasi dello sviluppo di questa malattia e di ottenere informazioni per guidare gli sforzi di prevenzione e trattamento».

I risultati del loro studio, pubblicati sulla rivista Brain, non solo potrebbero aiutare gli scienziati a capire meglio l’impatto che la condizione ha su coloro che vivono con la sindrome di Down, ma sono rilevanti anche per gli adulti, senza la sindrome genetica.
«Ci sono molte domande senza risposta riguardo fino a che punto la beta amiloide, insieme ad altri cambiamenti cerebrali, inizi pretendere un tributo sulla memoria e le funzioni cognitive, e perché alcuni individui possono essere più resistenti di altri», osserva Hartley.

Lo studio degli scienziati UW-Madison, condotto insieme ad altri collaboratori presso l’Università di Pittsburgh, si è focalizzato su 63 adulti sani con sindrome di Down, di età compresa tra i 30 e i 53 anni, che non presentano segni clinici di malattia di Alzheimer o altre forme di demenza.
L’analisi ha evidenziato come molti adulti con sindrome di Down avessero nel cervello alti livelli di proteina beta-amiloide e, tuttavia, non avessero subìto le conseguenze negative attese proprio dalla presenza elevata di questa proteina.
Per catturare le immagini del cervello dei partecipanti e accertare la presenza della proteina e poi valutare le capacità cognitive, i ricercatori hanno utilizzato la risonanza magnetica (MRI) e la tomografia a emissione di positroni (PET).

I risultati hanno mostrato che ventidue dei 63 partecipanti avevano elevati livelli di beta-amiloide, ma non mostravano alcuna evidenza di calo della memoria o della funzione cognitiva rispetto a quelli senza i livelli elevati di proteina.
Per evitare fattori confondenti, i ricercatori hanno poi controllato i risultati per le differenze di età e livello intellettuale. Allo stesso modo, quando valutati come misura continua, i livelli di beta amiloide non sono risultati legati a differenze di capacità di memoria o cognitive, come per esempio cambiamenti nella memoria visuale e verbale, nella capacità di attenzione e nel linguaggio. Ecco pertanto che la presenza della proteina beta-amiloide, al contrario di quanto si è sempre pensato, potrebbe non avere un ruolo così definito nella malattia di Alzheimer. Ci auguriamo che questa scoperta possa fare un po’ più di luce su questa devastante malattia.

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